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Il gene dell’emicrania non ha più segreti


Sulla rivista scientifica Nature Genetics, è stato pubblicato lo studio realizzato da un gruppo di ricercatori dell’ospedale San Rafaele di Milano che hanno individuato il gene dell’emicrania. Partendo da un paziente di 48 anni ricoverato nel 1998 all’ospedale di Grosseto con i sintomi di un ictus, Roberto Marconi, responsabile del Centro per le malattie neurodegenerative dell´Ospedale Misericordia di Grosseto, ha individuato un caso di emicrania emiplegica familiare (Fhm), malattia ricorrente in 4 generazioni della stessa famiglia. Il neurologo si è messo in contatto con i ricercatori del San Raffaele, coordinati da Claudio Bordignon, direttore scientifico, e Giorgio Casari, responsabile dell’Unità genetica molecolare umana, e, dopo 3 anni di indagini, hanno scoperto che la mutazione riguardava un particolare gene del cromosoma 1,l´ATP1 A2, che nelle cellule regola la pompa sodio-potassio. Studiando poi il sangue di una seconda famiglia, colpita dalla stessa malattia, si è avuta la conferma: responsabile era la stessa mutazione del gene. Questa scoperta, finanziata
dalla Fondazione Telethon e dalla Fondazione Agarini, apre nuove, importanti prospettive terapeutiche per la cura di tutti i tipi di emicrania.

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